Aujourd'hui on parle du Syndrome Kabuki, ou de comment il est arriver dans nos vies...

Voila prés de 1an et demi qu'on a fait sa connaissance, un joli jour d'été 2012 il fessai beau un temps idéale pour allez se promener dans un parc, pas trop chaud une légère brise le temps idéale quoi! (comment on se souviens des moments agréable) Mais on avez un rdv a l'hôpital avec la généticienne, une heure de route, 20 min. à tourner sur le parking pour trouver THE place a l'ombre bah oui quand même 15min d'attente dans la file d'attente (normal) et 30min d'attente dans la salle d'attente (logique) la généticienne nous reçois, nous regarde, regarde encore plus Lou-An avec une insistance! ces quelle que secondes m'on sembler des minutes longue et lourde, (dans ma tête c'étais brouiller, confus, mais pourquoi cet air sérieux, mais pourquoi elle regarde ma fille comme sa) et la elle me dis;

"mais oui, ah mais oui mon diagnostic se confirme, en voyant Lou-An je n'ai plus de doute quand a son Syndrome!!"

*ah oui le quelle es? cette petite phrase sorti de ma bouche d'un voix tremblotant, avez mis la généticienne en alerte quand a mon anxiété... Elle se repris et commencer a m'expliquer:

"tous d'abord le syndrome n'ai pas dégénératif, et non héréditaire par vous, c'est a dire que sa n'influra pas sur sa durer de vie et que vos gêne ne sont pas a l'origine, il s'agi d'un accident de construction" ouf!! c'est déjà sa!

*mais quelle est sont nom a ce petit syndrome?

"il s'apelle Kabuki, il est très rare environ 20 enfants par an viennent au monde avec ce syndrome en France environ 1/32000 mais ce sont des chiffre de 2009. Il y' a actuellement une étude qui se fait sur Montpellier ils leurs faut 106 enfants... (bla bla bla oui mais moi je veut du concret) si vous le souhaiter et êtes d'accord nous pouvons faire une demande auprès des professeurs pour inclure Lou-An (eh ho ma fille n'ai pas une bête de labo) sa pourrai vous permettre de mieux connaître le syndrome et d'aider les futurs enfants et leurs parents ( ah mais oui la sa change tous si je peut en apprendre plus et aider d'autres)...Vous êtes d'accord Madame, madame??" (vi j'étais la mais pôs la)

*euh oui, oui-oui, une bonne idée, je vais en parler avec le papa.

"Maintenant ont peut mieux comprendre tous les soucis de santé que Lou-An ai eu jusqu'a présent."

Elle os-culte quand même ma 'kabukette'...

La généticienne ma demander comment je prenne la nouvelle, si j'avez besoin d'une aide psychologique, si j'avez des questions... (non mais franchement moi parler a une psy?? j'aime papoter mais j'aime ecouter aussi, et franchement apart les hmhm, hmmm, en effet, qui sort de la bouche des psy je préfère papoter avec mes copines)

*euh bien, sa va merci, au moins maintenant on c'est pourquoi Lou-An a tous sa, enfin un nom, une réponse. Et puis avec ou sans lui nos vies continue, on avance, il est bien de savoir qu'il ai pas dégénératif, c'est déjà énorme! des question oui j'en aurai mais la je ne m'attender pas a savoir qu'es qui étais la cause de tous sa...

 

Voila comment Kabuki c'est incruster dans notre vie de famille un beau jour d'été! Bizarrement je ne lui en ai jamais voulu, je trouve qu'il nous permet d'ouvrir nos yeux sur un monde certes pas très juste, mais tellement beau, oui oui beau! Il ma permis de rencontrer des enfants, des parents, des soignant exceptionnel! des personnes avec des coeur gros, des battants! On a partager des joie de bonne nouvelle pour une greffe de fois ou simplement une perm de 36h pour rentrer a la maison un petit instant mais aussi des moments dur d'une rechute de cancer, d'une étoile en plus aux ciel... j'ai vu la détresse de certain parent, un papa en neonat qui saver sont tous petit bébé partir sans que la maman est pu le voir 'respirer' je ne lui ai pas parler mais un regard nous a suffis, une maman sanglot-tante car son tous petit étais pas bien après chaque repas au point de ne plus vouloir tétée au seins j'ai papoter avec cette étrangère des ces seins de sont petit dernier et de la mienne qui ne mange pas et de mes seins de cette affreuse tire lait, on a vécu tellement de chose intense avec des personne 'étranger' a nos vies... que sans Kabuki on aurai étais ignorant de tous sa...

 

 

Alors qui est Kabuki;

Un syndrome / une maladie orpheline découvert dans les années 1980 (pas très vieux hein) au Japon (si loin de chez nous) par deux médecin complètement inconnu l'un de l'autre qui lui on donner le même nom; Kabuki make-up syndrome, ils pensé tous deux que c'étais une 'maladie' nationale. pourquoi make-up? les faschion girls vont se dire mais dis donc c'est le nom d'un de mes pinceaux beauté... aux Japon c'est un art Théâtrale.

allez faire un tour la, les image parle mieux que des mots parfois.

https://www.google.fr/search?q=kabuki&client=firefox-a&hs=r88&rls=org.mozilla:fr:official&tbm=isch&tbo=u&source=univ&sa=X&ei=8GfmUpjmMufX0QW4t4G4CQ&ved=0CDkQsAQ&biw=1024&bih=603

les symptômes;

divers et varier se qui rend le diagnostic un peut plus compliquer. Ils touche aussi bien les filles que les garçons, certains l'on plus prononcer que d'autre. En 2010 aux USA (off corse) ils on découvert le gène MLL2 puis plu-tard le KDM6A qui sont différent.

Alors il y'à les anomalies faciales quelle que soit l'ethnie de la personne;

*Grands yeux '- en amande' je dirai, ils sont sublime les yeux de ma choupette!!!

*Des cils longs et épais avec des sourcils en arc - oui aussi

*La Pointe du nez aplatie - un petit nez arrondi tous mimi!

*Des oreilles proéminentes - oui bon elles sont un peut décoller mais rien d'insurmontable

*Certains on une fente palatine, palais creux ou mal former.

*Dents espacées ou irrégulières- a 32mois elle a 13dents ils on commencer a pousser timidement vers ces 1an révolu

 

Le retard de croissance

 

Le rapport poids/ taille est souvent normal à la naissance c'est après que sa se gâte. bah oui faut bien que sa commence par quelle que part... perte de 380grams 2jours après sa naissance.

La courbe de poids est très lente et la taille est souvent en dessous de la normale, généralement ils grandisse harmonieusement mais toujours en dessous de la courbe dis 'normal'. 

Pour certain un traitement par hormones de croissance est nécessaire.

 

*Anomalies Cardiaque - opérer 2 fois (1m&1sem et a 8m) pour une coarctation sous aortique et CIV.

*Malformations squelettique - pseudarthrose congénital de la clavicule

*Anomalies rénales et Intestinaux- opérer quelle que jours avant ces 1an pour un ablation partielle du rein et risque de reflux uro-rénal j'en ai déjà parler ici http://louetcie.canalblog.com/archives/2013/12/30/28797694.html

- puis suspicions d'un mésentère commun les intestins qui fond des noeud on va dire sa comme sa...

*Un retard intellectuel faible à modère - oui certes mais pour l'instant on ne le vois pas trop mais bientôt l'ecole...

*Difficultés avec la motricité - ah sa coordonner les gestes, durdur

*Hypotonie des muscles plus d'un an de rdv avec le kiné a raison de 2 fois par semaine donc gros travaille payent! a 25mois elle est assez forte pour marcher enfin...

*Hyper laxité articulaire et ligamentaire - faut dire que le pouce retourner dans la manche même pô mal!

                                      Anomalies gastro-intestinales,

                                      *Mal-absorption des nutriment - un doute pas confirmer

                                      *Reflux gastro-oesophagien (RGO) toute une histoire pour plus tard

                                      *Constipation ou pour ma fille diarhée a cause de sa nutrition éntérale

                                                *Crises d’hypoglycémie chez certains.

Anomalies buccales, oculaires, ORL

*Problèmes de déglutition, de succion - elle n'a pas pu prendre de biberon avant ces 14mois elle avec des haut coeur pour le peut qu'on approche sa bouche et plein de vomito a cause du RGO, de la la pose d'une gastrotomie pour l'alimenter, le fameux Mic-Key l'autre non-copain...

*Surdité a divers niveau, de nombreux otites,... sa va pas trop de soucis de se côté

*Pour les yeux un strabisme ou nystagmus - pour l'instant tous va bien mais on dois faire attention car ces yeux sont déjà adultes a 2ans!

Déficits immunitaire et donc ils choppe facilement tous et n'importe quoi - pour l'instant tous va bien, ce n'étais pas le cas la première année, maladie nausocomial au moins 5, rhume, otites, etc...

 

je pense avoir fait le tour, je pense car vous z'avez vu y'en a un paquets de symptômes!!

sinon ici le liens vers l'asso;

http://asso.orpha.net/ASK/cgi-bin/